[Botulinum toxin in infantile cerebral palsy]. / Toxina botulínica en la parálisis cerebral infantil.

INTRODUCTION: A number of studies have proved the effectiveness and safety of botulinum toxin in therapeutic doses. AIM: To analyse the results obtained over a 12-year period in which botulinum toxin type A (BTA) was used to treat infantile cerebral palsy (CP). PATIENTS AND METHODS: Of a total number of 547 patients who were treated, 515 had CP, 464 with spasticity, 46 with mixed CP and 5 with dyskinetic CP with focal dystonia. RESULTS: Overall evaluation of BTA is positive, both as regards its beneficial effects and its safety: tone was mildly improved in 18.5% of patients, with no change in motor functioning, 39% showed a moderate improvement, 19% a marked improvement and 5.6% experienced a marked and prolonged improvement. Forty-two patients (8.15%) presented side effects, the most common being weakness in the lower limbs, which occurred in 21 cases. CONCLUSIONS: BTA is a good therapeutic option for treating children with CP, not only for the focal involvement but also as palliative treatment in children with diffuse involvement.

Toxina botulínica en la parálisis cerebral infantil / Botulinum toxin in infantile cerebral palsy

Introducción. Numerosos estudios han demostrado la eficacia y la seguridad de la toxina botulínica en dosis terapéuticas.Objetivo. Analizar los resultados obtenidos durante 12 años de utilización de la toxina botulínica de tipo A (TBA) para el tratamiento de la parálisis cerebral (PC) infantil. Pacientes y métodos. De 547 pacientes tratados, 515 presentaban PC, 464 con espasticidad, 46 con PC mixta y 5 con PC discinética con distonía focal. Resultados. La valoración global de la TBA es positiva, tanto por sus efectos beneficiosos como por su seguridad: el 18,5% de los pacientes presentó una mejoría leve en el tono, sin cambio en la función motriz, el 39% presentó una mejoría moderada, el 19% una mejoría marcada y el 5,6% una mejoría marcada y prolongada. Cuarenta y dos pacientes (8,15%) presentaron efectos secundarios, de los cuales la debilidadde las extremidades inferiores fue el más frecuente, presente en 21casos. Conclusiones. La TBA constituye una buena opción terapéutica para el tratamiento de niños con PC, no sólo para la afectación focal, sino también como tratamiento paliativo en niños con afectación difusa

Introduction. A number of studies have proved the effectiveness and safety of botulinum toxin in therapeutic doses.Aim. To analyse the results obtained over a 12-year period in which botulinum toxin type A (BTA) was used to treat infantile cerebral palsy (CP). Patients and methods. Of a total number of 547 patients who were treated, 515 had CP, 464 with spasticity,46 with mixed CP and 5 with dyskinetic CP with focal dystonia. Results. Overall evaluation of BTA is positive, both as regards its beneficial effects and its safety: tone was mildly improved in 18.5% of patients, with no change in motor functioning, 39% showed a moderate improvement, 19% a marked improvement and 5.6% experienced a marked and prolonged improvement. Forty-two patients (8.15%) presented side effects, the most common being weakness in the lower limbs, which occurred in 21 cases. Conclusions. BTA is a good therapeutic option for treating children with CP, not only for the focal involvement but also as palliative treatment in children with diffuse involvementu

Revisión de los pacientes pediátricos sometidos a troqueotomía en Aragón, La Rioja y Soria. Periodo 1988-2000 / Review of pediatric patients subjected to trachetomy in Aragon, La Rioja and Soria, Spain, between 1988 and 2000

Introducción y objetivo. El avance en los conocimientos y la tecnología médica, así como la ampliación de criterios éticos para mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedad crónica, genera nuevas exigencias en su tratamiento, entre ellas, la mejoría de la función respiratoria. La revisión de los pacientes pediátricos sometidos a traqueotomía en los últimos años contribuirá a conocer la situación actual y a establecer una referencia, comparativa en el futuro. Pacientes y métodos: Se revisan, desde una perspectiva diagnóstica, los pacientes pediátricos de Aragón, La Rioja y Soria, sometidos a traqueotomía entre enero de 1988 y diciembre de 2000.Resultados: Se ha realizado traqueotomía a 17 pacientes. De urgencia en 5 casos: dos por laringotraqueítis aguda, dos por síndrome de Down (uno con neumopatía crónica y otro con cardiopatía congénita. intervenida) y uno por distrofia muscular deficiente en merosina. Programada en 12 casos: un síndrome de Pierre Robin, dos niños con afectación prenatal de pares craneales, una encefalopatía prenatal grave, una encefalopatía por casi ahogamiento, una anomalía de la charnela craneocervical con alteración de la unión bulbomedular, una lesión medular traumática C1-C2, un linfangioma quístico cervicomediastínico, una enfermedad metabólica no catalogada con leucodistrofia y polineuropatía neuroaxonal, una encefalopatía mitocondrial grave, una forma infantil grave de miopatía mitocondrial y una malformación de Chiari tipo II. Comentarios: Destaca la importancia de la enfermedad neurológica en cualquier zona del sistema nervioso central y de la unidad neuromuscular, como causa para realización de una traqueotomía (AU)

[Botulinum toxin Type A. Indications and results]. / Toxina botulínica tipo A. Indicaciones y resultados.

INTRODUCTION: Since introduction for clinical in the 80s, the botulinum toxin type A is being used with effectiveness in the treatment of different disorders that goes with exaggerated muscular activity. Numerous studies have been demonstrated useful for focal treatment of spasticity. PATIENTS AND METHODS: Some indications of the botulinum toxin type A for the treatment of the cerebral palsy are reviewed, emphasizing that it use must be in a global planning. The positive results and adverse events are reviewed, of a series of 278 patients with spastic cerebral palsy. RESULTS: 19% of these patients have had a slightly positive answer, with modification of the tone but without functional repercussion, 49% have had a moderate answer, 17.5% have a good improvement and a 5% have presented good improvement for a long time. Of 224 patients with more than a year of evolution, the 9.5% have presented adverse reactions, but they have always been slight and transient. CONCLUSION: The botulinum toxin type A can be considered effective and safe for the treatment of spasticity, whenever the indication is correct and it is accompanied by a treatment of physiotherapy well oriented.

Toxina botulínica tipo A. Indicaciones y resultados / Botulinum toxin Type A. Indications and results

Introducción. Desde su introducción para uso clínico en los años 80, la TBA se utiliza con eficacia en el tratamiento de distintos trastornos que cursan con actividad muscular exagerada. Múltiples estudios han demostrado su utilidad para el tratamiento local de la espasticidad. Pacientes y métodos. Se revisan algunas indicaciones de la TBA para el tratamiento de la PCI espástica, y se destaca que su uso debe formar parte de un planteamiento global. Se resumen los resultados positivos de una serie de 278 pacientes con PCI espástica, tratados con TBA, así como los efectos adversos. Resultados. El 19% de estos pacientes presentaron una respuesta ligeramente positiva, con modificación del tono, pero sin repercusión funcional, el 49% objetivó una respuesta moderada, el 17,5%, una mejoría marcada, y un 5% mostró mejoría marcada y por un tiempo prolongado. De 224 pacientes con más de un año de evolución, el 9,5% presentaron efectos adversos, leves y transitorios en todos los casos. Conclusión. La TBA puede considerarse eficaz y segura en dosis terapéuticas, siempre que la indicación sea correcta y se acompañe de un tratamiento de fisioterapia bien orientado (AU)

Introduction. Since introduction for clinical in the 80s, the botulinum toxin type A is being used with effectiveness in the treatment of different disorders that goes with exaggerated muscular activity. Numerous studies have been demonstrated useful for focal treatment of spasticity. Patients and methods. Some indications of the botulinum toxin type A for the treatment of the cerebral palsy are reviewed, emphasizing that it use must be in a global planning. The positive results and adverse events are reviewed, of a series of 278 patients with spastic cerebral palsy. Results. 19% of these patients have had a slightly positive answer, with modification of the tone but without functional repercussion, 49% have had a moderate answer, 17.5% have a good improvement and a 5% have presented good improvement for a long time. Of 224 patients with more than a year of evolution, the 9.5% have presented adverse reactions, but they have always been slight and transient. Conclusion. The botulinum toxin type A can be considered effective and safe for the treatment of spasticity, whenever the indication is correct and it is accompanied by a treatment of physiotherapy well oriented (AU)

[Angelman syndrome: physical characteristics and behavioural phenotype in 37 patients with confirmed genetic diagnosis]. / Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado.

INTRODUCTION: Angelman syndrome (AS) is characterised by mental retardation, ataxic gait, epilepsy, absence of language and a special series of physical traits behavioural phenotype. Its incidence is estimated as one in every 20,000 individuals. On the basis of discoveries made in molecular biology, patients can be classified as belonging to five types: deletion, paternal uniparental disomy (UPD), imprinting defects, mutation of the UBE3A ubiquitin protein ligase gene and unidentified mechanism (15% 20% of patients). Some studies report significant correlations between the phenotype and the genetic cause. PATIENTS AND METHODS: We reviewed, retrospectively, 37 patients suffering from AS with a positive genetic study and who had been controlled for at least two years in the Neurological Service at the Hospital Sant Joan de D u. Data was collected on physical characteristics, behavioural phenotype, type of communication, sleep disorders and the medication they needed, as well as epilepsy, start age, types of seizures, medication, schooling and social integration. RESULTS: 87% of cases were due to de novo deletion, 8% were caused by UPD, and 5% had their origins in imprinting defects. The average age of diagnosis was 6.5 years. The sleep disorders present in 48% of the patients required medication in 67% of cases, and 95% presented epilepsy. The most frequent seizures were myoclonic, tonic clonic and atonic. The electroencephalogram (EEG) was the characteristic found in the AS in 68%. The most effective treatment was afforded by valproate and clonazepam. CONCLUSIONS: As regards the phenotype, no differences were found according to the genetic alteration. The most effective treatment for the sleep disorders was melatonin. Epilepsy was an almost constant finding in our series, as was cognitive affectation. Lastly, it must be pointed out that educational and socio occupational integration is difficult for patients suffering from AS.

Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado / Angelman syndrome: physical characteristics and behavioural phenotype in 37 patients with confirmed genetic diagnosis

Introducción. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por un retraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausencia de lenguaje y una serie de rasgos físicos y un fenotipo conductual especiales. Su incidencia estimada es de uno por cada 20.000 individuos. Basándose en los hallazgos de biología molecular, los pacientes pueden ser clasificados en cinco formas: deleción, disomía uniparental paterna (DUP), defecto de impronta, mutación en el gen de la proteína ligasa de ubiquitina E3 (UBE3A) y mecanismo no identificado (15 por ciento-20 por ciento de los pacientes). Algunos estudios refieren correlaciones significativas entre el fenotipo y la causa genética. Pacientes y métodos. Revisamos retrospectivamente 37 pacientes afectos de SA con un estudio genético positivo y que han sido controlados durante un mínimo de dos años en el Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu. Se recogen datos de las características físicas, fenotipo conductual, tipo de comunicación, trastorno de sueño y la medicación que precisaron; epilepsia, edad de inicio, tipo de crisis, medicación, la escolaridad e integración social. Resultados. El 87 por ciento se debe a deleción de novo; 8 por ciento de DUP; 5 por ciento de alteración de impronta. La edad media del diagnóstico fue de 6,5 años. Los trastornos del sueño presentes en el 48 por ciento de los pacientes precisaron medicación en el 67 por ciento de los casos, y presentaron epilepsia el 95 por ciento; las crisis más frecuentes son las mioclonías, tonicoclónicas y atónicas. El electroencefalograma (EEG) fue el característico encontrado en el SA en el 68 por ciento. Los tratamientos más eficaces fueron el valproato y el clonacepam. Conclusiones. En cuanto al fenotipo, no encontramos diferencias según la alteración genética. El tratamiento más efectivo para los trastornos del sueño fue la melatonina. La epilepsia fue un hallazgo casi constante en nuestra serie, así como la afectación cognitiva. Por último, es preciso señalar las dificultades de integración escolar y sociolaboral en los pacientes con SA (AU)

[Somatomorphic and factitious disorders. Our experience in a regional reference neuropaediatric department]. / Trastornos somatomorfos y facticios. Nuestra experiencia en una sección de neuropediatría de referencia regional.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Children often consult for fictional or very exaggerated symptoms, grouped together as factitious disorders (TF), disorders due to somatomorphic pain (TDS), disorders due to somatization (TS) and conversion disorders (TC). Patients and method. We studied cases of TF, TDS, TS and TC evaluated by the neuropaediatric department of the Hospital Miguel Servet de Zaragoza between May 1990 and August 2001. RESULTS: There were 134 children identified as having TF TDS TS TC: There were 91 girls (67.9%) and 43 boys (32.1%). They made up 2.47% of the 5,417 children included in the neuropaediatric data base. The mean age was 10 years and 9 months, ranging between 3 and 16 years with only 9 children aged under 7 years. The commonest syndromes were: paroxystic disorders, headache, other pain, paraesthesia, hypovision, and other visual alterations, paresias, tremors and other disorders of movement, disorders of gait, lack of air, hyperventilation and dysphagia. There was often more than one motive for consultation, with sometimes more than four. The commonest complementary tests done were: EEG, fundus oculi, cranial CAT scan, CPK, EMG/ENG, cranial MR, spinal MR, CSF and osseous gammography. No further studies were made of 12 children (9%). CONCLUSIONS: The TF TDS TS TC are a common cause of assessment in neuropaediatric practice. It should be suspected in cases of multiple symptoms in children aged over 6 years, usually in girls. It is often necessary to carry out various complementary tests to rule out organic disorders.

Trastornos somatomorfos y facticios. Nuestra experiencia en una sección de neuropediatría de referencia regional / Somatomorphic and factitious disorders. Our experience in a regional reference neuropaediatric department

Introducción y objetivos. Es frecuente que los niños consulten por síntomas ficticios o muy exagerados, agrupados en trastornos facticios (TF), trastornos por dolor somatomorfo (TDS), trastornos por somatización (TS) y trastornos de conversión (TC). Pacientes y métodos. Se han estudiado los casos de TF-TDS-TSTC valorados en la Sección de Neuropediatría del Hospital Miguel Servet de Zaragoza desde mayo de 1990 a agosto de 2001. Resultados. Se han identificado 134 niños con el diagnóstico de TF-TDS-TS-TC. Se trata de 91 mujeres (67,9 por ciento) y 43 varones (32,1 por ciento). Representan el 2,47 por ciento de los 5.417 niños incluidos en la base de datos de Neuropediatría. La edad media ha sido de 10 años y 9 meses, con un intervalo entre 3 y 16 años, y sólo nueve niños tenían menos de 7 años. Los síntomas más frecuentes han sido: trastornos paroxísticos, cefalea, otros dolores, parestesias, hipovisión y otras alteraciones visuales, paresias, temblor y otros trastornos del movimiento, trastornos de la marcha, falta de aire, hiperventilación y disfagia. Con frecuencia se asociaban más de un motivo de consulta, incluso más de cuatro. Los exámenes complementarios más frecuentemente realizados han sido: EEG, fondo de ojo, TAC craneal, CPK, EMG/ENG, RM craneal, RM medular, LCR y gammagrafia ósea. No se realizó ningún estudio a 12 niños (9 por ciento). Conclusiones: Los TF-TDS-TS-TC son frecuente motivo de valoración en la practica neuropediátrica. Deben sospecharse especialmente ante clínica polisintomática en mayores de 6 años, más frecuentemente mujeres. Con frecuencia obligan a la realización de diversos exámenes complementarios para descartar patología orgánica (AU)

Dieta cetogénica: ¿una alternativa válida en epilepsias refractarias? / A ketogenic diet: is this a valid alternative in refractory epilepsy

Introducción. La dieta cetógena comenzó a utilizarse en la epilepsia refractaria de la infancia a principios de los años 20; olvidada por la aparición de los nuevos antiepilépticos, comienza a resurgir en los últimos años. Aunque su eficacia en el control de la epilepsia, en algunos pacientes, está más que comprobada, su mecanismo de acción sigue siendo una incógnita. Existen tres tipos de dietas: la `clásica' con proporción 4:1 de grasas saturadas de cadena larga; con aceite MCT y dieta con MCT modificada. Objetivo. Presentar el protocolo realizado recientemente en nuestro hospital, el tipo de dieta, forma de inicio y controles posteriores de las complicaciones, así como la respuesta clínica, electroencefalográfica y efectos secundarios observados en los pacientes. Pacientes y métodos.Introducción de la dieta cetógena con aceite MCT en 6 pacientes de entre 2 y 11 años, con varios tipos de epilepsia, todas ellas refractarias al tratamiento, con un período de tratamiento de 28 meses en un paciente y entre 4 y 6 meses en el resto. Evaluamos la respuesta con los criterios clínicos de Huttenlocher y electroencefalográficos de Panico. Resultados. Dos de los paciente presentaron un buen control de las crisis con normalización del EEG. No observamos efectos secundarios graves, únicamente gastrointestinales que se controlaron con reducción de la cantidad de aceite MCT. Conclusiones. En pacientes con epilepsia farmacorresistente es importante disponer de un protocolo de tratamiento mediante la dieta cetógena; es asimismo conveniente el manejo con un equipo multidisciplinario, el control de los efectos adversos tardíos y el obtener la colaboración de la familia en el seguimiento del protocolo (AU)

[Focal cerebral ischemic or hemorrhagic lesions in the term newborn. Review of the last decade]. / Lesiones cerebrales focales isquémicas o hemorrágicas en el recién nacido a término. Revisión casuística de la última década.

INTRODUCTION: Although focal cerebral ischemic or hemorrhagic lesions are infrequent in the term newborn, they must be considered when neurologic symptoms appear, especially when seizures are present. OBJECTIVE: Possible risk factors to suffer from these pathologies have been studied, as well as their evolution, to try to give a prognosis. PATIENTS AND METHODS: The term newborns with focal ischemic or hemorrhagic cerebral lesions who presented symptoms in the neonatal period have been studied for 10 years (January 1990-March 2000) in our Children s Hospital Miguel Servet of Zaragoza (Spain). The newborns have been studied in our hospital, and their evolution followed in the Neuropediatric Consulting Room. From each case data about familiar history, pregnancy, labor, clinical manifestations, physical examination, complementary studies, diagnosis and neurodevelopment evolution have been collected. RESULTS. From the nine cases found, four were infarctions of the left medial cerebral artery, and five were hemorrhages. Except in two cases in which an important birth trauma was present, any other antecedent that could be the cause was found. All except one manifested as seizures. Neuroimaging studies visualized the stroke in all of them. A slight motor deficit remains in seven children, and it is severe in one. CONCLUSIONS: Cerebrovascular strokes are infrequent in term newborns. Most of the times their etiology is not found. These accidents usually manifestate as focal seizures in the immediate neonatal period, and neuroimaging studies (ECO-TC) are essential for the diagnosis. The long term evolution is favorable in most of the cases, although focal motor deficit remains present frequently.

Lesiones cerebrales focales isquémicas o hemorrágicasen el recién nacido a término. Revisión casuística de la última década / Focal cerebral ischemic or hemorrhagic lesions in the term newborn. Review of the last decade

Introducción. Los infartos y hemorragias cerebrales focales son entidades infrecuentes en el recién nacido a término (RNT) que, no obstante, deben ser consideradas ante la aparición de clínica neurológica, fundamentalmente convulsiva. Objetivo. En nuestro estudio se ha intentado averiguar si existen factores de riesgo para padecer estas patologías, ver su evolución, y poder así facilitar el pronóstico. Pacientes y métodos. Se revisan durante 10 años (enero 1990-marzo 2000) los RNT con lesión isquémica o hemorrágica cerebral focal y síntomas de aparición en el período neonatal, atendidos en el Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza. Los recién nacidos han sido estudiados en el hospital y su evolución se ha controlado en la consulta de Neuropediatría. Se han recogido datos de antecedentes familiares, embarazo, parto, clínica, exploración, pruebas complementarias, diagnóstico y evolución del desarrollo neurológico. Resultados. De nueve casos hallados, cuatro son infartos de la arteria cerebral media izquierda y cinco son hemorragias. Excepto en dos pacientes con traumatismo de parto importante, en los restantes no encontramos antecedentes que identificaran la causa. Excepto en un caso, en los demás se manifestaron como convulsiones. La neuroimagen visualizó el accidente en todos los RNT. En siete casos ha quedado déficit motor leve y en uno, grave. Conclusiones. Los accidentes cerebrovasculares son infrecuentes en los RNT. Generalmente, no se halla la causa que los produjo. La clínica suele ser convulsiva focal en el período neonatal inmediato y la neuroimagen (ECO-TAC) es fundamental para el diagnóstico. La evolución a largo plazo suele ser favorable, aunque con déficit motor focal frecuente (AU)

[A ketogenic diet: is this a valid alternative in refractory epilepsy]. / Dieta cetógena: ¿una alternativa válida en epilepsias refractarias?

INTRODUCTION: The ketogenic diet was first used in refractory epilepsy of childhood in the early 1920s. It was forgotten when new antiepileptic drugs were introduced, but recently has been used again. Although its efficacy in the treatment of epilepsy, in some patients, is beyond doubt, its mechanism of action is still not clear. There are three types of diet: the classical diet with a proportion of 4:1 of long chain fatty acids, with MCT oil and with modified MCT oil. OBJECTIVE: To present a protocol recently designed in our hospital. We include the type of diet, form of onset, subsequent follow up of complications, clinical and electroencephalographic response and side effects seen in the patients. PATIENTS AND METHODS: Introduction of the ketogenic diet with MCT oil in six patients aged between 2 and 11 years, with various types of epilepsy, all resistant to treatment, who had been unsuccessfully treated for 28 months in one case and between 4 and 6 months in the others. We evaluated the response on the criteria of Huttenlocher and Panic electroencephalograms. RESULTS: Two of the patients improved with good control of their disorder and the EEG became normal. No serious side effects were seen apart from gastrointestinal symptoms which improved when the quantity of MCT oil was reduced. CONCLUSIONS: In patients with drug resistant epilepsy it is convenient to have a guideline for treatment using a ketogenic diet. It is also useful to have a multi disciplinary team for management, follow up to detect late side effects and obtain the cooperation of the patient s family in following the protocol.

Epilepsia mioclónica progresiva como manifestaciónde una forma tardía de síndrome de Alpers / Progressive myoclonic epilepsy as a sign of a late form of Alpers syndrome

Introducción. La polidistrofia cerebral progresiva o síndrome de Alpers es un cuadro clinicopatológico, sin marcador biológico específico, caracterizado por afectación principalmente de la sustancia gris cerebral y que se manifiesta clínicamente por grave encefalopatía rápidamente progresiva con convulsiones intratables, habitualmente con un componente mioclónico. El cuadro clínico típico se inicia, tras un período neonatal normal, durante los dos primeros años de vida. Caso clínico. Niño que tras discretas dificultades escolares previas, comenzó con epilepsia a los 10 años y presentó a los 11 años una brusca descompensación con convulsiones intratables y grave deterioro neurológico con tetraparesia espástico-distónica, ausencia de funciones visuales y mínimo contacto social a la voz o estímulos táctiles. Como antecedentes destacaba un hermano previamente normal que falleció a los 7 años de edad en el curso de un estado convulsivo. Las biopsias de piel y músculo mostraron aumento del número y tamaño de las mitocondrias y el estudio de la cadena respiratoria en músculo mostró un déficit parcial de la actividad citocromo c oxidasa. La TAC evidenció a los 4 años una intensa atrofia generalizada. Conclusiones. El presente caso cumple los criterios de síndrome de Alpers establecidos por Adams y Lyon en 1996. Creemos que en el contexto de un síndrome de Alpers deben valorarse las alteraciones ultraestructurales de las mitocondrias en piel y músculo y el déficit parcial de la actividad enzimática del complejo IV de la cadena respiratoria. Destacamos la presentación tardía de un síndrome de Alpers, situación escasamente recogida en la literatura (AU)

Distonía de torsión idiopáticageneralizada (DYT1)en dos hermanos / Generalized idiopathic torsion dystonia (DYT1) in two brohers

No disponible

Análisis descriptivo de la patología neurológica en una unidad de cuidados intensivos pediátricos de referencia regional / Descriptive analysis of neurological disorders in the pediatric intensive care unit of a regional reference hospital

OBJETIVO: El objetivo de este trabajo ha sido conocer y analizar los problemas neurológicos de la UCI Pediátríca (UCIP) del Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza. De la base de datos de la sección de neuropediatría, que incluye a todos los niños ingresados en UCIP con problemas neurológicos, se han estudiado los niños ingresados en UCIP desde el 15 de mayo de 1990 hasta el 31 de diciembre de 1999. RESULTADOS: De los 4.507 niños valorados por la sección de neuropediatría durante el período de estudio de 9 años y 6 meses, 591 han ingresado al menos una vez en la UCIP, con un total de 711 ingresos (32 por ciento de los 2.198 ingresos en UCIP). Fallecieron en UCIP 60 niños con problemas neurológicos. Los motivos de ingreso más frecuentes han sido: 212 traumatismos craneoencefálicos (TCE) (30 por ciento), 127 postoperatorios neuroquirúrgicos (18 por ciento), 110 convulsiones (15 por ciento), 72 encefalopatías agudas (10 por ciento), 44 insuficiencias respiratorias (6,1 por ciento) y 28 accidentes diferentes al TCE (4 por ciento). CONCLUSIÓN: La patología neurológica representa una amplia parte de la actividad en nuestra unidad de cuidados intensivos pediátricos. Algunos problemas frecuentes como la encefalopatía aguda o las convulsiones exigen un importante esfuerzo diagnóstico, puesto que pueden ser manifestación de diversos problemas neurológicos y extraneurológicos. Algunos de los problemas neurológicos que requieren cuidados intensivos, como los traumatismos craneoencefálicos y diversas encefalopatías agudas, asocian elevadas morbilidad y mortalidad (AU)

[Progressive myoclonic epilepsy as a sign of a late form of Alpers syndrome]. / Epilepsia mioclónica progresiva como manifestación de una forma tardía de síndrome de Alpers.

INTRODUCTION: Progressive cerebral polidystrophy or Alpers syndrome is a clinico-pathological picture, with no specific biological marker, characterized by involvement mainly of the cerebral grey matter and which shows clinically as a rapidly progressive encephalopathy with intractable seizures, usually myoclonic. The typical picture starts, after a normal neonatal period, during the first two years of life. CLINICAL CASE: A boy who after some previous difficulty with school-work presented with epilepsy at the age of 10 years and when he was 11 years old had a sudden illness with intractable seizures and severe neurological deterioration with spastic-dystonic tetraparesia, absence of visual function and minimal social contact to vocal or tactile stimuli. He had had a previously normal brother who died at the age of seven years during status epilepticus. Skin and muscle biopsies showed increase in the number and size of the mitochondria. Study of the respiratory chain in muscle showed a partial deficit in the activity of cytochrome C oxidase. CAT scanning showed marked generalized atrophy after four years. CONCLUSIONS: This case fulfils the criteria for Alpers syndrome established by Adams and Lyon in 1996. We consider that in the context of Alpers syndrome ultrastructural changes in the mitochondria of skin and muscle and partial deficit of enzyme activity of the IV complex of the respiratory chain should be evaluated. We emphasize the late presentation of Alpers syndrome, which has rarely been reported in the literature.